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mosaïques association des «x fragile» page d'accueil mosaïques le syndrome de l'x fragile l'x fragile une maladie rare nos partenariats nos annonces liens mosaïques, association des «x fragile» membre de l'alliance maladies rares et d'eurordis membre du collectif di et du comité stratégique de la filière défiscience membre de l'uraf-idf, union régionale autisme des associations de familles d'ile-de-france partenaire d'autisme france membre du réseau européen des associations de familles x fragile les informations sur les centres de référence ont été mises à jour, voir l’onglet à droite. un nouveau paragraphe sur la filière défiscience a été ajouté. les états généraux de la déficience intellectuelle ont eu lieu les 11 et 12 janvier 2018 : les suites après l’expertise inserm sur la déficience intellectuelle qui a fait l’objet d’un colloque de restitution le 1er mars 2016 à l’institut curie, les animateurs de la filière défiscience ont ressenti la nécessité d’organiser des etats généraux de la di en france. beaucoup de constats et de recommandations sur ce qu’il faudrait faire ont été mis en évidence par cette expertise, à laquelle ont participé de nombreux chercheurs francophones, dont nos coordinateurs (pr v. des portes, dr d. héron...) mais il restait un important travail à réaliser, pour toucher un plus large public, d’où cette idée d’organiser une grande manifestation, préparée avec le plus grand soin. c’est ainsi qu’est né ce projet de colloque sur 2 jours, dont le but était de faire ressortir, auprès des décideurs, les orientations et les moyens à mettre en place pour respecter les recommandations de l’expertise inserm. cette manifestation s’est déroulée sous le haut patronage de m. macron président de la république et de mme sophie cluzel, secrétaire d’etat aux personnes handicapées auprès du premier ministre, qui était présente pour l’ouverture et l’introduction par le pr v. des portes. les organisateurs ont mis la barre très haut en termes d’organisation, de découpage équilibré par thème, de respect des horaires, permettant aux participants de poser des questions, autant qu’il est possible avec une assistance aussi nombreuse (de l’ordre de 1000 participants). de l’avis général de tous ceux qui y ont participé, ces journées ont été un succès, plusieurs membres de l’association mosaïques y ont participé, et un numéro spécial du bulletin de liaison y a été consacré. le rapprochement entre le monde de la di (déficiene intellectuelle) et celui des tsa (troubles du spectre autistique) même si nous avons conscience qu’il y a des spécificités à l’autisme, et qu’il ne saurait être question de vouloir tout considérer en un seul bloc, nous avons toujours pensé qu’il fallait mettre plus de choses en commun, car il y a, malgré les différences, de façon évidente des problématiques communes. et c’est pour cette raison que nous avons toujours voulu être actifs des deux côtés, et même tenter de jouer un rôle de passerelle. pendant l’après-midi de la deuxième journée, les points de convergence pour certains besoins entre le monde de la di et le monde des tsa (troubles du spectre autistique) sont apparus clairement. ce fut particulièrement flagrant sur certains sujets, comme par exemple : • comment faire face et gérer des comportements « défi » • mettre en place des centres de soins somatiques, pour les problèmes de santé que tout le monde rencontre, et les soins dentaires en particulier. quelqu’un qui serait arrivé à l’improviste dans l’amphi à ce moment là aurait pu penser qu’il s’agissait d’un colloque sur l’autisme. cela est rassurant de voir que ces 2 mondes qui pendant longtemps avaient tendance à s’ignorer, pensant avoir des problématiques vraiment différentes, ont maintenant la démarche de rechercher la synergie, de mettre en commun ce qui peut l’être, et il y beaucoup de réalisations concrètes susceptibles de s’appliquer aux deux. cette tendance, heureuse à nos yeux, car nous l’appelions de nos vœux, a déjà été amorcée lors de l’expertise inserm. nouveaux documents disponibles 2 traductions disponibles de publications du pr marcia braden - phd - usa les singularités des jeunes femmes avec x fragile 8 pages.   meilleures pratiques en matière de stratégies éducatives et programmes scolaires 9 pages.   ces publications, écrites par marcia braden - phd - usa, sont maintenant disponibles en version française. vous trouverez ci-dessous un bon de commande pour les 2 documents pour la somme de 7 euros port compris chacun. marcia braden, phd, est psychologue agréée et pratique en clinique spécialisée pour enfants et adolescents. elle a été auparavant enseignante dans les filières générales et spécialisées. elle a écrit et publié de nombreux articles sur le thème de l'éducation et des stratégies, techniques et interventions en matière de gestion de comportement. le premier article s'est appuyé sur le livre de katherine zwink, « having fragile x syndrome : a personal account, advances in mental health and intellectual disabilities 2011 ». le deuxième article porte sur les stratégies d'éducation et les programmes scolaires adaptés, autre domaine d'expertise du pr braden. le dr braden est membre du conseil consultatif scientifique et clinique de la national fragile x foundation ainsi que du comité consultatif du hill springs learning center. le dr braden consulte régulièrement parents, thérapeutes, éducateurs et personnel médical pour déterminer l'efficacité des traitements. respectée pour son travail au niveau international, elle a participé à de nombreuses conférences et séminaires sur le syndrome de l'x fragile, l'autisme et d'autres troubles apparentés. lien vers le bon de commande un nouveau livre sur la recherche sur l'x fragile parution en anglais - juin 2017.   il s'agit d'un livre destiné aux professionnels et chercheurs, qui décrit toutes les recherches effectuées depuis l'origine en vue de trouver des traitements et des accompagnements pour les personnes atteintes du syndrome de l'x fragile. ce livre a été écrit par des scientifiques américains, et a été encouragé et suivi par les principaux animateurs du réseau européen des associations, dont m. jörg richstein. son titre est : "fragile x syndrome - from genetics to targeted treatment" (le syndrome de l'x fragile - de la génétique aux traitements ciblés). il est particulièrement édité à l'intention des chercheurs pour les inciter à se tourner vers la recherche sur ce syndrome. cependant il comporte un chapitre qui est le fruit des réponses à un questionnaire adressé aux familles, sur leurs priorités à donner aux chercheurs, et auquel vous aviez répondu nombreux, comme c'était expliqué dans le précédent bulletin précédent (la france s'est placée en 3ème position pour le nombre de réponses, avec 197 réponses (426 pour les états-unis, 215 pour l'allemagne, et 135 pour le royaume-uni), belle performance !). ce chapitre 22, intitulé "recherche sur l'x fragile du point de vue des parents" a pour co-auteurs becky hardiman, de l'association britannique, jeff cohen de la fondation américaine nfxn et jörg richstein, de l'association allemande, et locomotive du réseau européen (efxn). //-- contactez nous mosaiques(at)xfragile.org tél. : 01 47 60 24 99 tél. : 09 75 23 66 79 28 avenue gambetta 92270 bois-colombes adhérer, faire un don nos congrès nos documents publications liste de discussion revue de presse l'association propose : • écoute et accompagnement des parents : en recherche de diagnostic, au moment du diagnostic ou confrontés aux difficultés de la prise en charge ou de la transmission de l'information. • un accueil de professionnels et d'étudiants : sur rendez-vous. • une participation : pour le bulletin trimestriel de liaison, des réunions de parents, conférences et participation à la recherche. mosaïques association des «x fragile» association loi 1901, assimilée aux associations reconnues d'intérêt général enregistrée sous le n° 04/18252 (paru au jo du 5 m

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